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Hemofilia: una de cada mil personas nace con esta enfermedad

Publicado el día jueves 11, abril 2019

Como cada a帽o, el 17 de abril se celebra en todo el mundo el D铆a Mundial de la Hemofilia.

Este a帽o, la Federaci贸n Mundial de Hemofilia (FMH) se enfocar谩 en la concientizaci贸n e identificaci贸n de nuevos miembros de la comunidad de trastornos de la coagulaci贸n.

Bajo el lema 鈥淐oncientizaci贸n e identificaci贸n: El primero paso para el diagn贸stico y el tratamiento eficaz鈥, la FMH quiere enfatizar la importancia de la identificaci贸n y el diagn贸stico de nuevos pacientes, as铆 como reconocer la necesidad de tomar mayores medidas, crear conciencia y ofrecer apoyo a fin de mejorar la calidad de vida de quienes padecen trastornos de la coagulaci贸n en todo el mundo.

LA HEMOFILIA, UNA ENFERMEDAD QUE NO HAY QUE TOMAR A LA LIGERA

Existen muchos tipos de trastornos de la coagulaci贸n, entre ellos hemofilia, deficiencias poco comunes de  actores de la coagulaci贸n, trastornos plaquetarios hereditarios y enfermedad de Von Willebrand (EVW), la concientizaci贸n es realmente el primer paso de la atenci贸n.

El diagn贸stico y tratamiento de la EVW constituye tambi茅n una prioridad para nuestra comunidad, ya que la investigaci贸n demuestra que hasta 9 de cada 10 personas con EVW no han recibido diagn贸stico.

驴Qu茅 es la Hemofilia?

Es una enfermedad que no se contagia y que afecta a 1 de cada 10.000 nacidos.

La hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, lo que significa que en el caso concreto de la hemofilia la transmiten las mujeres (portadoras) y la padecen los hombres, debido a la dotaci贸n de dos cromosomas X (XX) de la mujer y una dotaci贸n (XY) en el hombre.

Es causada por una alteraci贸n en los genes F8 o F9 que producen el factor VIII (FVIII) y el factor IX (FIX) de la coagulaci贸n, se trata de una enfermedad producida por la deficiencia de uno de estos factores en el sistema de coagulaci贸n.

El sistema de coagulaci贸n funciona gracias a 13 factores (Factor I, Factor II, Factor III, Factor IV, Factor V, Factor VI, Factor VII, Factor VIII, Factor IX, Factor X, Factor XI, Factor XII y Factor XIII) coagulantes que trabajan conjuntamente en lo que se llama la 鈥渃ascada de coagulaci贸n鈥.

Si uno de estos factores no funciona bien, la cascada se interrumpe y se forma m谩s lentamente el co谩gulo que impide el sangrado. Como consecuencia de esta interrupci贸n en la cascada de coagulaci贸n, las lesiones o heridas sangran durante m谩s tiempo del debido, pudi茅ndose producir hemorragias internas y externas.

Fuente: Federaci贸n Mundial de Hemofilia.

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